Méga-uretère primitif congénital
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
Klinik für Kinderchirurgie und Kinderurologie am Universitätsklinikum Frankfurt
Universitätsklinikum Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 63016659
069 63017936
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- Hémangiome congénitale
- Malformation lymphatique rare
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Malformation urogénitale
- Malformation du tube digestif
- Atrésie de l'intestin grêle
- Atrésie du duodénum
- Malformation non syndromique du diaphragme ou du thorax
- Malformation urogénitale non syndromique
- Malformation urogénitale syndromique
- Maladie de Hirschsprung
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Syndrome de Rett
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
- Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Malformation urogénitale
- Différence du développement sexuel
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Syndrome de Dravet
- Maladie rénale rare
- Malformation du tube digestif
Klinik und Poliklinik für Urologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741053442
040 741042444
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Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Hyperoxalurie primitive
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Néphropathie glomérulaire
- Microangiopathie thrombotique
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines
- Syndrome d'Alport
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Granulomatose avec polyangéite
- Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
- Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson
Klinik für Kinderchirurgie am Klinikum Ernst von Bergmann
Ernst von Bergmann Klinikum
Charlottenstraße 72
14467 Potsdam
0331 24135802
0331 24135800
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Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 9425606
07071 94256111
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- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung